Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và những lưu ý trong Chẩn đoán tứ chứng Fallot

I. Đặt vấn đề. Tứ chứng Fallot (TOF-Tetralogy of  Fallot) là bệnh tim bẩm sinh có tím thường gặp nhất (khoảng 10% tổng số bệnh tim bẩm sinh). Bệnh có bốn tổn thương chính: hẹp động mạch phổi (ĐMP), thông liên thất (TLT), động mạch chủ (ĐMC) cưỡi ngựa trên vách liên thất, phì đại thất phải (TP). Trước đây, chẩn đoán xác định TOF thường dựa vào lâm sàng và siêu âm tim, thông tim. Vài năm gần đây, chụp cắt lớp vi tính đa dãy (MSCT) là thăm dò hình ảnh quan trọng, phối hợp với siêu âm tim giúp chẩn đoán các tổn thương phức tạp, giúp tiên lượng và đưa ra chiến lược điều trị TOF.Mục đích của nghiên cứu là:

1. Nghiên cứu các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng TOF, đặc biệt ứng dụng MSCT trong chẩn đoán các tổn thương phức tạp.

2. Đối chiếu tổn thương giữa siêu âm tim và thực tế trong mổ

II. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu.

1. Đối tượng nghiên cứu:

- Tiêu chuẩn lựa chọn: gồm các bệnh nhân TOF hẹp ĐMP được phẫu thuật triệt để tại bệnh viện Tim Hà Nội từ 1/2011 đến 1/2015.

- Tiêu chuẩn loại trừ: TOF không lỗ van ĐMP, TOF kèm tổn thương phức tạp khác: kênh nhĩ thất chung, Ebstein…

2. Phương pháp nghiên cứu: mô tả, hồi cứu kết hợp tiến cứu. Phân tích thống kê dựa trên phần mềm SPSS 22.0. p< 0,05 được coi là có ý nghĩa.

3.Giá trị Z  (Z value) = (kích thư­ớc đo đ­ược – kích th­ước trung bình của ng­ười bình  thư­ờng) / độ lệch chuẩn của kích thư­ớc trung bình bình thường.

Từ kích thước đo được trên bệnh nhân (vòng van, thân, nhánh ĐMP..) ta tra bảng đã được thiết lập bởi Kirklin, sẽ tìm được giá trị Z tương ứng [1]

III. Kết quả

Nghiên cứu hồ sơ của 155  bệnh nhân được chẩn đoán và phẫu thuật triệt để TOF từ tháng 1/2011 đến 1/2015 tại bệnh viện Tim Hà Nội, kết quả như sau:

Bảng 1. Đặc điểm lâm sàng

(*): ba bệnh nhân tắc cầu. (**): áp xe não, viêm màng não mủ, lao màng não

Bảng 2. Kết quả xét nghiệm máu

Điện tim:Dày thấtphải 67,70%; Block nhánh phải 8,93%

X quang ngực: Tim hình hia 77,00%;Phổi tăng sáng 65,00%;

Chỉ số tim ngực =0,52 ± 0,067 (0,4- 0,7)

Kết quả siêu âm tim

Bảng 3. Kích thước hệ động mạch phổi

14 bệnh nhân (9,15%) có giá trị Z nhánh ĐMP <-2, được chụp MSCT thấy kích thước nhánh bình thường nên vẫn có chỉ định sửa triệt để.

Bảng 4. Một số đặc điểm khác trên siêu âm

Các bất thường phối hợp trong tim: Tồn tại lỗ bầu dục 35,48%, tồn tại ống động mạch 18,70%, ĐMC quay phải 7,10%, tĩnh mạch chủ trên bên trái 6,45%, thông liên nhĩ 5,16%, bất thường động mạch vành 4,51%, hở van ĐMC 2,5-4/4 2,58%, Đảo ngược phủ tạng 1,94%, ĐMP trái từ ĐMC lên 1,29%.

Chụp cắt lớp vi tính đa dãy (MSCT). Tỷ lệ chụp là 34/155 trường hợp (21,93%).

Bảng 5: So sánh kích thước ĐMP giữa siêu âm và phẫu thuật

IV. Bàn luận

1. Về lâm sàng

- Giới. Trong số 155 bệnh nhân, 61,9% là nam và 38,1%nữ. Tỷ lệ nam nhiều hơn nữ cũng thấy ở đa số các thông báo khác, như của Lê Quang Thứu, nam 59,85%, nữ 40,15% [2], De Ruijter F, tỷ lệ nam nữ là 62% và 38% [3]. Tuy nhiên chưa có tài liệu nào chứng minh mối liên hệ rõ rệt giữa giới tính và bệnh TOF.

- Tuổi, cân nặng. Tuổi trung bình của các bệnh nhân là 9,88 ± 7,89 tuổi (4 tháng đến 54 tuổi). Trên 15 tuổi được coi là “Fallot già”. Cân nặng trung bình là20,55 ± 10,08 kg (từ 5,3 đến 55,5 kg). (Bảng 1). Như vậy, bệnh nhân TOF được phẫu thuật có độ tuổi khá cao. Đặc điểm này cũng cũng gặp ở một số thông báo khác: theo Lê Quang Thứu là 8,82 ± 5,86 tuổi [2]; theo Nguyễn Hoàng Định là 10 ± 4,1 tuổi [4]. Trong khi tuổi phẫu thuật TOF tại các nước tiên tiến đã hạ rất thấp: theo De Ruijter F (Hà Lan, 2002) là 1,9 ± 2,5 tuổi [3]... Ngày nay, hầu hết các trung tâm phẫu thuật tim tiên tiến đều sửa triệt để cho bệnh nhi dưới 1 tuổi. Lợi ích của phẫu thuật sớm là hạn chế được nhiều biến chứng: tắc mạch não, áp xe não, suy tim, tử vong...đồng thời giúp trẻ phát triển thể chất và tinh thần tốt hơn vì không phải chịu đựng tình trạng thiếu oxy máu kéo dài.

- Triệu chứng cơ năng.NYHA: Bảng 1 cho thấy bệnh nhân NYHA II có tỷ lệ cao nhất (76,13%), sau đó là NYHA III (23,23%), có 0,64% bệnh nhân NYHA IV. Bệnh nhân mệt chủ yếu do thiếu oxy mạn. Chỉ vào giai đoạn muộn, tím nhiều, xơ hóa cơ tim bệnh nhân mới có biểu hiện suy tim nặng [7]. Ngất và ngồi xổm khi gắng sức: trong số 155 bệnh nhân, tỷ lệ ngất là 16,1%, ngồi xổm là 45,2%. Tỷ lệ này theo Lê Quang Thứu là 22,55% và 48,91% [2], theo Wu Q là 25,4% và 86% [5]. Cơn tím và ngất thể hiện tình trạng thiếu oxy nặng khi phễu thất phải đã hẹp lại đột ngột co thắt làm giảm đột ngột máu lên phổi. Ngồi xổm khi gắng sức là phản ứng tự nhiên của bệnh nhân chống lại hiện tượng máu lên phổi giảm [1].

-Triệu chứng thực thể. Tím gặp ở hầu hết các bệnh nhân (97,4%). Tỷ lệ này tương tự kết quả của Lê Quang Thứu (92,8%)[2], Wu Q (93%), [5]. Khi đường thoát thất phải càng hẹp thì tím càng nặng. Có một tỷ lệ nhỏ bệnh nhân không tím, là thể  “Fallot hồng”, khi luồng thông trong tim chủ yếu là trái-phải. Bệnh nhân tím nặng thường mệt nhiều, hay có cơn thiếu oxy,  ngất và  nguy cơ tắc mạch.

Ngón tay dùi trống ở 70,15% bệnh nhân và luôn đi kèm với tím . Đây là hậu quả của tăng sinh mao mạch đầu chi do phản ứng trước tình trạng thiếu oxy mô.

Tiếng thổi tâm thu ở khoang liên sườn 2,3 bên trái với cường độ 2/6 tới 4/6 gặp ở 85,8% bệnh nhân là do hẹp đường ra thấp phải. Nếu hẹp rất nặng thì không còn tiếng thổi tâm thu nữa. Tiếng thổi liên tục (9,67%)ở khoảng liên bả vai khi tuần hoàn bàng hệ nhiều hoặc có cầu nối Blalock hoặc tồn tại ống động mạch lớn.

- Biến chứng trước mổ. Biến chứng não-màng não là 5,9% gồm  áp xe não, viêm màng não mủ, lao màng não.Tỷ lệ áp xe não theotheo Sadiq A ở nhóm “TOF già” là 17,2% [7]. Tăng hematocrit  tạo điều kiện hình thành các huyết tắc trong đó có mạch não, dẫn đến tử vong hoặc để lại di chứng (động kinh, liệt). 2 bệnh nhân TOF lớn tuổi có suy tim nặng (EF 30%) đã phải điều trị tích cực trước phẫu thuật. Theo Kirlin, suy tim nặng ở bệnh nhân TOF lớn tuổi là hậu quả của tăng cao áp lực buồng TP và thiếu oxy mạn gây bệnh lý cơ tim thứ phát [1].

Cầu nối chủ phổi ở 24/155 bệnh nhân (15,5 %). Tỷ lệ này theoNguyễn Hoàng Định là 3,9% [4]. Chỉ định, lợi và bất lợi của cầu nối chủ phổi còn một số vấn đề cần tranh luận, nhưng xu hướng chung là hạn chế, chỉ tiến hành khi có thiểu sản hệ ĐMP (nhánh ĐMP có giá trị Z <-2), bất thường mạch vành ở trẻ nhỏ hoặc triệu chứng nặng xuất hiện sớm ở trẻ sơ sinh khi chưa có đủ điều kiện phẫu thuật triệt để [1],

2. Kết quả xét nghiệm máu. Số lượng hồng cầu, lượng Hemoglobin (Hb) và tỷ lệ Hematocrit (Hct) ở bệnh nhân TOF tăng cao. Điều này không đồng nghĩa với chất lượng hồng cầu tăng mà bệnh nhân có thể thiếu máu nhược sắc. Theo Part MK, dù số lượng hồng cầu nhiều nhưng bão hòa oxy máu động mạch thấp, cùng lượng Hemoglobin khử tăng cao (> 5g/dl) nên bệnh nhân luôn có biểu hiện thiếu oxy [6]. Thiếu oxy mô đã kích thích tủy xương tăng sinh dòng hồng cầu, gây ức chế dòng tiểu cầu. Tỷ lệ Hct tăng cao đồng nghĩa với tỷ lệ  huyết tương giảm từ đó các yếu tố đông máu cũng giảm, kết hợp với giảm tiểu cầu càng làm tăng nguy cơ chảy máu phẫu thuật.

3 Điện tâm đồ và X quang ngực. Dày thất phải gặp ở 67,7% bệnh nhân . Đây là hậu quả của quá trình tăng áp lực TP. Block nhánh phải gặp ở 8,39% bệnh nhân, phản ánh tình trạng tổn thương cơ tim do thiếu oxy mạn , nhất là ở bệnh nhân TOF lớn tuổi. Trên X quang,các dấu hiệu kinh điển ở bệnh nhân TOF gồm: phổi sáng, tim hình hia, cung ĐMP lõm. Trên thực tế, nếu thấy tăng tưới máu phổi một bên, đối ngược với giảm tưới máu bên đối diện là gợi ý có ĐMP xuất phát bất thường từ ĐMC [1].

4. Siêu âm Doppler .Giá trị Z trung bình hệ ĐMP nhỏ hơn bình thường, trong đó vòng van và thân ĐMP có giá trị âm nhiều hơn so với các nhánh ĐMP(Bảng 3). Chúng tôi chọn giá trị Z = -2 làm ranh giới vì theo một số nghiên cứu, khi các nhánh ĐMP có giá trị Z < -2 thì nên làm cầu nối chủ-phổi, và khi giá trị Z vòng van ĐMP < -2 thì cần mở rộng bằng miếng vá [1]. Chỉ định phẫu thuật triệt để cho những bệnh nhân có giá trị Z nhánh ĐMP ≥ -2. Theo bảng 3 thì 9,15% nhánh ĐMP có giá trị Z <-2 trên siêu âm, tuy nhiên trên MSCT, kích thước nhánh ĐMP đủ lớn nên vẫn có chỉ định phẫu thuật triệt để.

Chênh áp TP- ĐMP trung bình là 80,68 ± 18,75 mmHg  (bảng 4). Chênh áp càng cao phản ánh mức độ hẹp phễu thất phải và/hoặc vòng van ĐMP càng lớn.

 Theo Kirklin, thể tích thất trái /BSA < 30ml/m² được coi là thất trái nhỏ và là yếu tố tiên lượng nặng. Trong nghiên cứu này, 17,4% bệnh nhân có thất trái nhỏ.

  Phân suất tống máu thất trái (EF %) trung bình là 64,98 ± 8,55%. Phần lớn bệnh nhân TOF (92,91%) không có suy chức năng thất trái. Chỉ có 2 bệnh nhân Fallot “già” với EF là 30%, tím toàn thân và NYHA III, IV trước phẫu thuật.

Tim người bình thường, tỷ lệ đường kính thất phải/ thất trái cuối tâm trương (chỉ số giãn TP) là =1/3 [1]. Bệnh nhân TOF thường có chỉ số giãn TP > 1/2, nhưng sẽ giảm dần sau phẫu thuật triệt để. Số liệu bảng 4.2 cho thấy chỉ số giãn TP là 0,61 ± 0,25. Chỉ số này cho phép đánh giá sự hồi phục của TP sau phẫu thuật triệt để [1].

Các bất thường  phối hợp trong tim thường gặp theo thứ tự :tồn tại lỗ bầu dục (35,48%), còn ống động mạch (18,7%), ĐMC quay phải (7,1%), bất thường mạch vành (4,51%)...Những tổn thương này đôi khi làm tăng nguy cơ phẫu thuật.

5. Chụp cắt lớp vi tính đa dãy (MSCT). Chúng tôi chụp MSCT cho 34/155 trường hợp (21,93%). Chỉ định MSCT cho TOF khi: trên siêu âm tim thấy nhánh ĐMP nhỏ, nghi có bất thường động mạch vành, bất thường quai ĐMC, nghi có tuần hoàn bàng hệ lớn, trước đó đã làm cầu nối chủ-phổi tạm thời...Có thể nói MSCT là lựa chọn tốt, thay thế cho thông tim- chụp buồng tim, MSCT làm giảm nguy cơ tai biến cho các bệnh nhân TOF quá nhỏ hoặc hẹp rất khít phễu thất phải nếu phải thông tim. Hình 1 và 2 là một trong số những hình ảnh tổn thương phối hợp phức tạp chúng tôi thu được trong quá trình chẩn đoán trước mổ TOF.

6. So sánh tổn thương giữa chẩn đoán hình ảnh và trong mổ. Khi so sánh kết quả giữa siêu âm tim và trong mổ ta thấy sự khác biệt có ý nghĩa thống kê trong đánh giá kích thước vòng van và nhánh ĐMP trái. Ngược lại, không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê trong đánh giá thân ĐMP và nhánh ĐMP phải(bảng 5). ĐMP trái chạy chếch sang trái và ra sau nên trên siêu âm, đo kích thước khó chính xác hơn so với ĐMP phải và thân ĐMP. Với vòng van ĐMP, do có hẹp đường ra TP kèm tổ chức xơ tăng sinh nhiều nên trên siêu âm có thể xác định nhầm vòng van ĐMP và đo sai. Đôi khi mép van ĐMP dính với thân ĐMP ở chỗ nối xoang-ống (sinotubular jonction), có thể nhầm là vòng van ĐMP trên siêu âm [1]. Tuy nhiên, chụp MSCT sẽ tránh được những sai sót chủ quan này. Kết quả MSCT có thể coi là chuẩn vàng cho phép đánh giá kích thước các cấu trúc tim và các tổn thương phức tạp khác trong TOF.

V. Kết luận. Qua nghiên cứu 155 bệnh nhân TOF được phẫu thuật triệt để tại bệnh viện Tim Hà Nội từ 1/2011-1/2015, nhóm nghiên cứu xin đưa ra kết luận sau:

Triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng bệnh TOF là đa dạng, việc chẩn đoán cần dựa vào siêu âm tim. MSCT bổ xung rất tốt cho siêu âm tim để phát hiện tổn thương phức tạp, giúp nâng cao chất lượng chẩn đoán và điều trị TOF.

So sánh kết quả giữa siêu âm tim và tổn thương trong mổ cho thấy, việc đánh giá kích thước thân ĐMP và nhánh ĐMP phải là không có sự khác biệt, ngược lại kích thước vòng van và nhánh trái ĐMP có sự khác biệt. Sự khác biệt này có thể được khắc phục nhờ hình ảnh chính xác của MSCT tim.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.Kirklin JW; Boyes B; Kouchoukos NT, (2003), Ventricular Septal Defect and Pulmonary Stenosis or Atresia, in Cardiac Surgery,1, Churchill Livingstone, Philadelphia, pp. 946- 1074.

2. Lê Quang Thứu (2008), Nghiên cứu điều trị phẫu thuật sửa chữa toàn phần bệnh Tứ chứng Fallot, Luận án tiến sĩ y học, Học viện Quân y.

3. De Ruijter FT, Weenink I, Hitchcock FJ, Meijboom EJ, Bennink GB, (2012), “Right ventricular dysfunction and pulmonary valve replacement after correction of tetralogy of Fallot”, Ann Thorac Surg, 73(6):1794-1800.

4. Nguyễn Hoàng Định (2008), “Kết quả sớm của phẫu thuật sửa chữa triệt để qua đ¬ường mở nhĩ phải và động mạch phổi trong điều trị tứ chứng Fallot”, Y học Việt Nam 352(2), tr. 70- 76.

5. Wu Q (1996), “Indication and technics of total correction of tetralogy of Fallot”, Annal of Thoracic Surgery, (61), pp.1769-1774

6. Part MK (2008), Tetralogy of Fallot, in Pediatric Cardiology for Practitioners , 5nd Ed,  Mosby Elsevier , Philadelphia, USA, pp.1213 – 1250

7. Sadiq A, Shyamkrishnan KG, Theodore S, Gopalakrishnan S, Tharakan JM, Karunakaran J (2014), “Long-Term Functional Assessment After Correction of Tetralogy of Fallot in Adulthood”, Ann Thorac Surg (83), pp.1790-1795